6号染色体缺失 英国女孩无痛觉、无饥饿、无疲劳:全球唯一
看到一个有趣的号染话题:人类受伤必须经历疼痛才能修复,为什么没有进化出无痛自愈的色体能力?
这个话题让我想起了几年前写过的一个小女孩。
上面这个女孩叫奥利维亚·法恩斯沃思(Olivia Farnsworth),缺失球来自英国,英国她是女孩真的天生就没有痛觉,但这真不是无痛无疲什么好事。
奥利维亚的觉无饥饿故事是在2016年被大量报道的,当时她7岁。劳全
这一年她经历了一场严重的号染车祸,一辆汽车撞倒了她,色体并拖着她前进了30米左右。缺失球
在她母亲赶到的英国时候,奥利维亚竟然像没事人一样起身,女孩一瘸一拐地走向她母亲,无痛无疲她没有哭,觉无饥饿也没有惊慌失措,只是感到十分困惑,而这时她的脚趾和臀部皮肤已经几乎完全消失。
这件事之后,奥利维亚接受了一个非常系统的检查,最终她被确诊为6号染色体短臂缺失!
这是一种罕见的遗传性疾病,6号染色体的部分缺失,让她失去了一些关键基因,导致她的痛觉神经发育出现问题,从而没有痛觉,所以她被汽车拖行也不觉得有什身体不适。
根据她母亲回忆,奥利维亚小时候还做过很多危险的事。
比如,在她年纪还很小的时候,她经常会被灼伤,但她依然不知道发烫的东西是危险的;
再比如,在她5岁的时候,不小心摔了一跤,牙刷头直接穿透了她的下嘴唇,血流不止,她毫不在意,幸好母亲发现得及时;
再比如,在一次测试中,她像吃普通芹菜一样,面不改色地大口咀嚼超辣的明椒,直到周围人员制止。
其实,奥利维亚不仅没有痛觉,还缺乏疲惫感和饥饿感,她是目前全世界已知唯一一个同时缺乏这三种感知能力的人。
她的缺乏疲惫感和饥饿感也在很小的时候就已经体现出来!
普通孩子在2周岁之前,一天的大部分时间都是在睡觉,对食物是充满渴望,甚至会抢食、护食。
而奥利维亚从9个月大开始,白天就已经不用睡觉了,随着年龄增长,更是睡眠越来越少,到了上幼儿园的年纪,她已经几乎忘记了什么是睡觉,可以三天三夜不睡觉,也不觉得疲惫;
她对食物则表现出没有兴趣,极度挑食,只吃她觉得最好玩的食物——奶昔。
奥利维亚的这种“三无”体质,在一些报道中经常把她称为理想“仿生人”。
但这对她来说真不是什么好事。
没有痛觉,让她不知道什么是真正的危险,她不知道自己接触的东西、吃下的食物是否会伤害自己,也不知道自己受的伤是否有生命危险。
没有疲劳感,让她的身体器官经常性超负荷工作,她的母亲在医生的建议下不得不给她每天吃安眠药入睡,以此让身体得到休息。
没有饥饿感,让她营养不良,目前她的家人只能想方设法让她去多吃一些食物。
总得来说,痛觉、疲劳、饥饿,这是身体的基本预警信号,如果没有这些信号提示,人是几乎没法生存的,特别是幼年时期对周围事物充满好奇的时候。
其实,并不是所有患者都像奥利维亚一样是6号染色体缺失导致的无痛觉,有多种基因缺陷都会导致人表现出没有痛觉,临床上统称为先天性无痛症。
先天性无痛症中有一种是最常见和普遍的,被称为无痛无汗症(CIPA),这种疾病没有痛觉的同时还不会出汗,它是1号染色体上的一个名为NTRK1基因突变或者缺失导致的疾病。
根据一些机构的估算,新生儿患有先天性无痛症的概率是百万分之一(这个概率不知道具体怎么来的)。
理论上,每年1.3亿新生儿中会有超过100个是患有这种疾病的,但截止目前,累计确诊这种疾病的只有几百人(其中有300多例是无痛无汗症)。
之所以确诊人数如此之少,当然是因为这种疾病太危险了,患有这种疾病的人大多都在婴儿期就夭折了。
据信,许多患有无痛无汗症的人,在婴儿长牙齿的时候是一道坎,婴儿很容易就把自己的舌头咬了,还有就是发烧不自知,他们还无法通过流汗来调控调控,所以也很危险。
最后
奥利维亚很不幸天生就有这种疾病,但她又是幸运的,全球确诊6号染色体短臂缺失患者差不多有100人,他们基本都出现各种发育问题,无法正常成长,而奥利维亚只是失去了三种感知能力,没有出现其它的并发症。
更幸运的是,她的家人给予她很多帮助,让她一直不受伤的长大,甚至正常上幼儿园,之后确诊之后,她更是成为医学界关注的焦点,受到了医学专家的密切关注和保护。
虽然奥利维亚的相关报道在2016年之后就几乎没有了,但据信她目前活得很好,很健康。
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